ChiCTR2400080053 版本V1.0 版本创建时间2024/01/19 08:13:02 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2400080053 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2024-01-19 08:12:57 

注册时间：

Date of Registration：

 2024-01-19 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

中国乳腺癌患者基因突变热点筛查及其临床应用研究

Public title：

Hot spot screening of gene mutations in Chinese breast cancer patients and its clinical applications

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

中国乳腺癌患者基因突变热点筛查及其临床应用研究

Scientific title：

Hot spot screening of gene mutations in Chinese breast cancer patients and its clinical applications

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

铁丹晨 

研究负责人：

李南林  

Applicant：

Tie Danchen 

Study leader：

Li Nanlin 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 188 4409 2713

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 137 0912 3279

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 1528600229@qq.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 nanlin-74@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

陕西省西安市新城区长乐西路169号

研究负责人通讯地址：

陕西省西安市新城区长乐西路169号

Applicant address：

No. 169, Changle West Road, Xincheng District, Xi'an City, Shaanxi Province

Study leader's address：

No. 169, Changle West Road, Xincheng District, Xi'an City, Shaanxi Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

空军军医大学第一附属医院

Applicant's institution：

The First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University

研究负责人所在单位：

空军军医大学第一附属医院

Affiliation of the Leader：

The First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 KY20162040-N-1

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

空军军医大学第一附属医院药物临床试验伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee for Drug Clinical Trials of the First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2024-01-15 00:00:00

伦理委员会联系人：

李南林

Contact Name of the ethic committee：

Li Nanlin

伦理委员会联系地址：

陕西省西安市长乐西路127号

Contact Address of the ethic committee：

No. 127, Changle West Road, Xi'an, Shaanxi Province, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 +86 137 0912 3279

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

空军军医大学第一附属医院

Primary sponsor：

The First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University

研究实施负责（组长）单位地址：

陕西省西安市长乐西路169号

Primary sponsor's address：

No. 169, Changle West Road, Xi'an, Shaanxi Province, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

陕西

市(区县)：

西安

Country：

China

Province：

Shaanxi

City：

Xi'an

单位(医院)：

空军军医大学第一附属医院

具体地址：

陕西省西安市长乐西路169号

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University

Address：

No. 169, Changle West Road, Xi'an, Shaanxi Province, China

经费或物资来源：

患者自费

Source(s) of funding：

Patients at their own expense

研究疾病：

乳腺癌  

Target disease：

Breast cancer

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

流行病学研究

Study type：

Epidemilogical research

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

横断面 

Study design：

Cross-sectional 

研究目的：

本课题拟通过测序技术对 BRCA1 和BRCA2 基因的49 个外显子序列进行检测分析，研究中国汉族人群中乳腺癌遗传性高危人群携带BRCA1 和BRCA2 基因突变的分布情况及突变频率，构建中国人群的乳腺癌相关遗传突变数据库，并寻找高频的致病突变，建立适合中国人群的乳腺癌遗传风险基因检测标准。  

Objectives of Study：

In this study, the 49 exon sequences of BRCA1 and BRCA2 genes will be sequenced and analyzed to investigate the distribution and frequency of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in the Chinese Han population at high risk of hereditary breast cancer, so as to build up a database of breast cancer-related mutations in the Chinese population, and to search for high-frequency disease-causing mutations, so as to set up a standard of genetic testing for hereditary risk genes of breast cancer in the Chinese population.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

(满足以下任意一条标准均可) 1. 发病年龄≤35岁； 2 .发病年龄≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者； 3.单个个体患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄≤50岁； 4 .发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌； 5 .患者为男性，或具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌； 6 .合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。a. 近亲是指一级、二级和三级亲属。b. 2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。

Inclusion criteria

(any one of the following criteria is met) 1 .Age of onset ≤ 35 years; 2 .Age of onset ≤ 50 years and 1 consanguineous close relative who is also a patient with breast cancer with an age of onset ≤ 50 years and/or 1 or more consanguineous close relatives who are patients with ovarian epithelial/tubal/primary peritoneal carcinoma at any age; 3. A single individual who has 2 primary breast carcinomas and the age of first onset is ≤ 50 years of age; 4.age of onset at any age, while 2 or more consanguineous close relatives have breast cancer and/or ovarian epithelial, fallopian tube, or primary peritoneal cancer at any age of onset; 5. the patient is male, or a consanguineous male close relative has breast cancer; 6. and a combined past history of ovarian epithelial, fallopian tube, or primary peritoneal cancer. a. Close relatives are defined as first-, second-, and third-degree relatives. b. 2 primary breast cancers include bilateral breast cancers or 2 or more primary breast cancers of the same breast of clearly distinct origins.

排除标准：

1. 未签署知情同意书者； 2. 不能提供血样标本者； 3. 转移性乳腺癌，及双侧乳腺癌为单侧发病后转移至对侧乳腺所致； 4. 缺少明确乳腺癌诊断的医学诊断证明; 5. ＜18岁的乳腺癌患不能提供合法监护人同意参加本研究的证据。

Exclusion criteria：

1. Those who did not sign the informed consent form; 2. Those who could not provide blood specimens; 3. Metastatic breast cancer, and bilateral breast cancer due to metastasis to the contralateral breast after unilateral onset of the disease; 4. Lack of medical diagnostic certificates with a definitive diagnosis of breast cancer; 5. Breast cancer patients <18 years of age who were unable to provide evidence of consent to participate in the study from a legal guardian.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2021-02-26 00:00:00至 To 2024-03-01 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2021-02-26 00:00:00 至 To 2024-03-01 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

Case series

样本量：

 1000

Group：

Case series

Sample size：

干预措施：

Nil

干预措施代码：

Intervention：

Nil

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 陕西 

市(区县)：

 西安 

Country：

China

Province：

Shaanxi

City：

Xi'an

单位(医院)：

 空军军医大学第一附属医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Air Force Military Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

乳腺癌易感基因1变异等级

指标类型：

主要指标

Outcome：

breast cancer susceptibility gene 1 (BRCA1) variation grade

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

乳腺癌易感基因2变异等级

指标类型：

主要指标

Outcome：

breast cancer susceptibility gene 2 (BRCA2) variation grade

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 18 岁 years
最大 Max age 80 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

无

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

None

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

临床试验公共管理平台ResMan (http://www.medresman.org.cn/login.aspx)

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

ResMan (http://www.medresman.org.cn/login.aspx)

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

电子采集和管理系统

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Electronic Data Capture

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2024-01-19 08:12:57