ChiCTR2200059449 版本V1.1 版本创建时间2023/02/09 22:24:56 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2200059449 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2022-04-29 11:09:33 

注册时间：

Date of Registration：

 2022-04-29 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

遗传骨病的病理研究

Public title：

Exploring the pathogenesis of skeletal dysplasia

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

遗传骨病的病理研究

Scientific title：

Exploring the pathogenesis of skeletal dysplasia

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

谭志佳 

研究负责人：

杜启峻 

Applicant：

TAN Zhijia 

Study leader：

To Kai Tsun 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 13612548348

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

13632998547

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 tanzj@hku-szh.org

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 duqj@hku-szh.org

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

 https://www.hku-szh.org/

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

 https://www.hku-szh.org/

申请注册联系人通讯地址：

广东省深圳市福田区海园路1号香港大学深圳医院骨科

研究负责人通讯地址：

广东省深圳市福田区海园路1号香港大学深圳医院骨科

Applicant address：

HKU-Shenzhen hospital, 1 Haiyuan Road，Futian district, Shenzhen, Guangdong, China

Study leader's address：

HKU-Shenzhen hospital, 1 Haiyuan Road，Futian district, Shenzhen, Guangdong, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 518009

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 518009

申请人所在单位：

香港大学深圳医院

Applicant's institution：

HKU-Shenzhen hospital

研究负责人所在单位：

香港大学深圳医院

Affiliation of the Leader：

HKU-Shenzhen hospital

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 伦[2022]095

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

香港大学深圳医院医学研究伦理委员会

Name of the ethic committee：

Institutional Review Board of the University of Hong Kong – Shenzhen Hospital

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 2022-04-25 00:00:00

伦理委员会联系人：

赖福明

Contact Name of the ethic committee：

Lai Fuming

伦理委员会联系地址：

广东省深圳市福田区海园路1号香港大学深圳医院后勤楼

Contact Address of the ethic committee：

Service building, HKU-Shenzhen hospital, 1 Haiyuan Road，Futian district, Shenzhen, Guangdong, China

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

 0755 86913333

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

香港大学深圳医院

Primary sponsor：

HKU-Shenzhen hospital

研究实施负责（组长）单位地址：

广东省深圳市福田区海园路1号香港大学深圳医院

Primary sponsor's address：

HKU-Shenzhen hospital, 1 Haiyuan Road，Futian district, Shenzhen, Guangdong, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中國

省(直辖市)：

广东

市(区县)：

深圳

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

Shenzhen

单位(医院)：

香港大学深圳医院

具体地址：

福田区海园路1号

Institution
hospital：

HKU-Shenzhen Hospital

Address：

1 Haiyuan Road, Futian District

经费或物资来源：

深圳市卫健委重点专病 (编号 SZXK077)

Source(s) of funding：

Shenzhen Key Medical Discipline Construction Fund (No. SZXK077)

研究疾病：

遗传骨病  

Target disease：

Skeletal dysplasia

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

基础科学研究

Study type：

Basic Science

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

目前，深圳医院骨科已经积累了数目众多的遗传骨病病人，我们希望在此基础上 （1）建立完善的遗传骨病的影像数据库和组织库； （2）精准鉴定各种遗传骨病的致病基因，完善遗传骨病基因库； （3）测量病人骨骼，肌肉和皮肤细胞的基因和蛋白表达谱，以探讨突变基因对成骨细胞，肌肉细胞和皮肤细胞分化的影响，深入了解其致病机理； （4）培养和冻存病人的原代骨骼细胞，用于鉴定骨骼祖细胞和测试药物的功效，为将来可能转化的药物或者治疗方案提供科研基础。  

Objectives of Study：

At present, a large number of patients with genetic bone diseases have been diagnosed in our hospital. We hope that on this basis to (1) Establish an image and tissue database of genetic bone diseases; (2) Accurately identify the pathogenic genes of various genetic bone diseases; (3) Explore the effect of mutant genes on the differentiation of osteoblasts, muscle cells and skin cells, and to further understand its pathogenesis; (4) Identify bone progenitor cells and test the efficacy of drugs, so as to provide scientific research basis for drugs or treatment schemes that may be transformed in the future.

药物成份或治疗方案详述：

不适用 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

N/A 

纳入标准：

（1）确诊的遗传骨病患者和其有血缘关系的家属；
（2）因诊断需要而进行手术切除部分骨骼肌肉和皮肤组织的病人（例如骨折，畸形矫正等）；
（3）神志清醒，可清晰进行沟通交流；
（4）年龄，性别不限。
每一位受试者入选本研究前，研究医师有责任以书面文字形式，向其或其指定代表人完整、全面地介绍本研究的目的、程序和可能的风险。受试者有权随时退出本研究。入选前必须给每位受试者一份书面知情同意书，研究医师有责任让每位受试者在进入研究之前获得知情同意，知情同意书应作为临床试验文档保留备查。

Inclusion criteria

(1) Patients diagnosed with genetic bone disease and their family members;
(2) Patients who need surgical osteotomy, such as fracture, deformity correction, etc.;
(3) Patients who are conscious and able to communicate clearly;
(4) Age and gender are not limited.
Before each subject is involved for this study, the doctors has the responsibility to completely and comprehensively introduce the purpose, procedures and possible risks of this study in written form. Subjects have the right to withdraw from the study at any time. Before enrollment, each subject must be given a written informed consent. Informed consent must be obtained before any procedure in this study. The informed consent shall be retained as a clinical trial document for future reference.

排除标准：

不同意参加研究的遗传骨病病人

Exclusion criteria：

Patients not willing to participate this study.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2022-06-01 00:00:00至 To 2025-05-31 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2022-06-01 00:00:00 至 To 2025-05-31 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

样本量：

Group：

Sample size：

干预措施：

干预措施代码：

Intervention：

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中國

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

 深圳 

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

Shenzhen

单位(医院)：

 香港大学深圳医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

HKU-Shenzhen Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

影像情况（X 光，核磁共振）

指标类型：

主要指标

Outcome：

Imaging conditions (X-ray, MRI)

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

基因测序

指标类型：

主要指标

Outcome：

Gene Sequencing

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

免疫组化

指标类型：

次要指标

Outcome：

Immunohistochemistry

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

外周血

Sample Name：

Blood

Tissue：

Peripheral blood

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

标本中文名：

骨骼组织石蜡切片

组织：

骨骼组织

Sample Name：

Wax section of skeletal tissue

Tissue：

Skeletal tissue

人体标本去向

 使用后保存  

说明

截骨手术后正常丢弃的骨骼组织会进行石蜡包埋保存

Fate of sample：

Preservation after use  

Note：

Skeletal tissues discarded after osteotomy will be embedded in wax

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

不适用

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

不适用

Blinding：

N/A

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

不适用

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

N/A

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

在研究过程中收集的所有个人信息将严格保密。所有签署的同意书将存放在安全的地方，不会透露给与本研究无关的任何人。只有非身份确认的资料（如年龄，性别等）将用于数据分析和校正，但不会披露任何可识别参与者的信息。研究中产生的数据，包括影像分析，组织学图片，突变基因测序数据，基因和蛋白质表达谱等，都只会用于研究和生物医学期刊出版物。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

N/A

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

无/No

注册人：

Name of Registration：

  2022-04-29 11:09:15