ChiCTR2200061515 版本V1.1 版本创建时间2022/07/15 20:57:51 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR2200061515 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2022-06-27 21:48:35 

注册时间：

Date of Registration：

 2022-06-27 00:00:00 

注册号状态：

补注册

Registration Status：

Retrospective registration

注册题目：

心血管疾病精准医学研究

Public title：

Precision medicine study on cardiovascular disease

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

心血管疾病精准医学研究

Scientific title：

Precision medicine study on cardiovascular disease

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

行磊 

研究负责人：

曾繁芳 

Applicant：

Lei Xing 

Study leader：

Fanfang Zeng 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 13430996751

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

13923752279

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 xingleiprecise@163.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 precise_consulting@163.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

广东省深圳市盐田区华大公寓7栋

研究负责人通讯地址：

广东省深圳市南山区朗山路12号

Applicant address：

Building 7, Huada Apartment, Yantian District, Shenzhen, Guangdong Province

Study leader's address：

No. 12, Langshan Road, Nanshan District, Shenzhen, Guangdong Province

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 518083

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

申请人所在单位：

深圳华大基因股份有限公司

Applicant's institution：

BGI Genomics

研究负责人所在单位：

Affiliation of the Leader：

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 SP2021037（02）

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

批准本研究的伦理委员会名称：

中国医学科学院阜外医院深圳医院伦理委员会

Name of the ethic committee：

Ethics Committee of Shenzhen Hospital, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 1990-01-01 00:00:00

伦理委员会联系人：

徐莹

Contact Name of the ethic committee：

Ying Xu

伦理委员会联系地址：

广东省深圳市南山区朗山路12号中国医学科学院阜外医院深圳医院行政楼四楼408室

Contact Address of the ethic committee：

Room 408, 4th Floor, Administrative Building, Shenzhen Hospital, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, No. 12, Langshan Road, Nanshan District, Shenzhen, Guangdong Province

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

中国医学科学院阜外医院深圳医院

Primary sponsor：

Shenzhen Hospital, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences

研究实施负责（组长）单位地址：

广东省深圳市南山区朗山路12号

Primary sponsor's address：

No. 12, Langshan Road, Nanshan District, Shenzhen, Guangdong Province

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

广东

市(区县)：

深圳

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

Shenzhen

单位(医院)：

中国医学科学院阜外医院深圳医院

具体地址：

广东省深圳市南山区朗山路12号

Institution
hospital：

Shenzhen Hospital, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences

Address：

12 Langshan Road, Nanshan District, Shenzhen, Guangdong

经费或物资来源：

深圳华大基因股份有限公司

Source(s) of funding：

BGI Genomics

研究疾病：

心肌病、心脏离子通道病、单基因遗传性高血压、遗传性大血管病  

Target disease：

Cardiomyopathy, cardiac channelopathy, monogenic hypertension, inherited large vessel disease

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

观察性研究

Study type：

Observational study

研究所处阶段：

 探索性研究/预试验 

Study phase：

0

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

1.明确各类单基因心血管疾病的病因组成及特点。 2.阐明中国单基因心血挂疾病的遗传构成，绘制中国人群单基因遗传性心血管疾病图谱。 3.探究基于遗传检测的疾病分型与危险分层方法。  

Objectives of Study：

1. To reveal the etiology and clinical expressions of various monogenic cardiovascular diseases in Chinese population. 2. To elucidate the genetic architecture and profiles of monogenic cardiovascular diseases. 3. To explore novel strategies of molecular classification and risk stratification for monogenic cardiovascular diseases based on genetic testing.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1.心肌病、心脏离子通道病、单基因遗传性高血压和遗传性大血管病等4类单基因遗传性心血管疾病的确诊或疑似患者及其家系成员。
2.先证者≥14周岁。
3.基线临床表型数据完整。
4.既往进行了相关疾病的遗传检测。
5.签署知情同意书。

Inclusion criteria

1. Cases or suspected cases with monogenic cardiovascular diseases, including various cardiomyopathies, cardiac channelopathy, monogenic hypertension and inherited large vessel diseases, and their familial members.
2. For proband, the age is ≥14.
3. Baseline clinical data are completely collected.
4. Genetic testing has been performed at least in proband before enrollment.
5. Informed consent is provided.

排除标准：

(1)不符合诊断标准或高度疑似标准(家系成员不限表型)。
(2)先证者年龄<14周岁(家系成员不限年龄)。
(3)所需基线资料不完整。
(4)未进行遗传检测。
(5)未签署知情同意书。

Exclusion criteria：

(1) Cases not meet the criteria of confirmed or suspected diagnosis of monogenic cardiovascular diseases.
(2) Cases less than 14 years old.
(3) The baseline data is incomplete.
(4) No genetic testing data available.
(5) Without written informed consent.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2021-03-01 00:00:00至 To 2027-02-28 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2021-03-01 00:00:00 至 To 2024-02-29 00:00:00

干预措施：

Interventions：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

 深圳 

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

Shenzhen

单位(医院)：

 中国医学科学院阜外医院深圳医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shenzhen Hospital, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 辽宁 

市(区县)：

 大连 

Country：

China

Province：

Liaoning

City：

Dalian

单位(医院)：

 大连医科大学附属第一医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The First Affiliated Hospital of Dalian Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山东 

市(区县)：

 青岛 

Country：

China

Province：

Shandong

City：

Qingdao

单位(医院)：

 青岛大学附属青岛市第三人民医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Affiliated Qingdao Third People`s Hospital, Qingdao University

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 广东 

市(区县)：

 深圳 

Country：

China

Province：

Guangdong

City：

Shenzhen

单位(医院)：

 深圳市龙华区中心医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Shenzhen Longhua District Central Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 上海 

市(区县)：

 黄埔 

Country：

China

Province：

Shanghai

City：

Huangpu

单位(医院)：

 上海交通大学医学院附属瑞金医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Ruijing Hospital of Shanghai Jiaotong University School of Medicine

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 河北 

市(区县)：

 保定 

Country：

China

Province：

Hebei

City：

Baoding

单位(医院)：

 保定市第四中心医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

The Fourth Central Hospital Of Baoding City

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 辽宁 

市(区县)：

 沈阳 

Country：

China

Province：

Liaoning

City：

Shenyang

单位(医院)：

 中国医科大学附属第一医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The First Hospital of China Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 重庆 

市(区县)：

 渝中 

Country：

China

Province：

Chongqing

City：

Yuzhong

单位(医院)：

 重庆医科大学附属第二医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The Second Affiliated Hosipital of Chongqing Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 吉林 

市(区县)：

 敦化 

Country：

China

Province：

Jilin

City：

Dunhua

单位(医院)：

 敦化市医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

Dunhua City Hospital

Level of the institution：

Tertiary

国家：

 中国

省(直辖市)：

 四川 

市(区县)：

 成都 

Country：

China

Province：

Sichuan

City：

Chengdu

单位(医院)：

 四川大学华西医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

West China hospital, Sichuan university

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 山东 

市(区县)：

 德州 

Country：

China

Province：

Shandong

City：

Dezhou

单位(医院)：

 德州市人民医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Dezhou People`s Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 黑龙江 

市(区县)：

 哈尔滨 

Country：

China

Province：

Heilongjiang

City：

Harbin

单位(医院)：

 哈尔滨医科大学附属第四医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

The Fourth Affiliated Hospital of Harbin Medical University

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖北 

市(区县)：

 武汉 

Country：

China

Province：

Hubei

City：

Wuhan

单位(医院)：

 华润武钢总医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

CR & WISCO GENERAL HOSPITAL

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 甘肃 

市(区县)：

 兰州 

Country：

China

Province：

Gansu

City：

Lanzhou

单位(医院)：

 兰州大学第二医院 

单位级别：

 三甲 

Institution
hospital：

Lanzhou University Second Hospital

Level of the institution：

Tertiary A

国家：

 中国

省(直辖市)：

 宁夏回族自治区 

市(区县)：

 石嘴山 

Country：

China

Province：

Ningxia Hui Autonomous Region

City：

Shizuishan

单位(医院)：

 宁夏回族自治区第五人民医院 

单位级别：

 三级 

Institution
hospital：

The Fifth People`s Hospital of Ningxia

Level of the institution：

Tertiary

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

心血管死亡

指标类型：

主要指标

Outcome：

Cardiovascular death

Type：

Primary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

心源性猝死

指标类型：

次要指标

Outcome：

Sudden cardiac death

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

心衰导致的死亡或心脏移植

指标类型：

次要指标

Outcome：

Heart failure related death or heart transplantation

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

全因死亡

指标类型：

次要指标

Outcome：

All-cause mortality

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

新发心衰

指标类型：

次要指标

Outcome：

New-onset heart failure

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

新发脑卒中

指标类型：

次要指标

Outcome：

New-onset stroke

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

新发房颤

指标类型：

次要指标

Outcome：

New-onset atrial fibrilllation

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

指标中文名：

主要心脑血管事件

指标类型：

次要指标

Outcome：

Major adverse cardiac and cerebrovascular events, MACCE

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 岁 years
最大 Max age 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

不适用

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

不公开/Private

盲法：

Blinding：

是否共享原始数据：

IPD sharing

否No

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

不共享，不适用

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

N/A

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

1、项目的电子采集和管理系统（EDC）为：https://precise.bgi.com/ 2、一部分数据通过CRF表采集，并录入到电子管理系统中，同时CRF表也扫描上传电子采集和管理系统（EDC）；另一部分数据通过图片形式上传数据电子管理系统，并数字化。

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

1. The electronic capture and management system (EDC) of the project is: https://precise.bgi.com/ 2. Data are collected partially via CRF table, and then are input into EDC. The other data are input into EDC as photos, and then are transformed into various values for analysis.

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2022-06-27 21:48:27