ChiCTR-OOC-15007124 版本V1.3 版本创建时间2018/05/07 09:45:24 中国临床试验注册中心

审核状态：

Project audit state：

通过审核

Successful

注册号：

Registration number：

 ChiCTR-OOC-15007124 

最近更新日期：

Date of Last Refreshed on：

 2018-05-06 22:28:20 

注册时间：

Date of Registration：

 2015-09-15 00:00:00 

注册号状态：

预注册

Registration Status：

Prospective registration

注册题目：

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3/MJD）患者的自然史与遗传修饰基因研究

Public title：

A study of natural history and genetically modified gene in patients with spinocerebellar ataxia type 3(SCA3/MJD).

注册题目简写：

English Acronym：

研究课题的正式科学名称：

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3/MJD）患者的自然史与遗传修饰基因研究

Scientific title：

A study of natural history and genetically modified gene in patients with spinocerebellar ataxia type 3(SCA3/MJD).

研究课题代号(代码)：

Study subject ID：

在二级注册机构或其它机构的注册号：

The registration number of the Partner Registry or other register：

申请注册联系人：

彭云 

研究负责人：

江泓 

Applicant：

Peng Yun 

Study leader：

Jiang Hong 

申请注册联系人电话：

Applicant telephone：

 +86 13875836165

研究负责人电话：

Study leader's
telephone：

+86 13975806840

申请注册联系人传真 ：

Applicant Fax：

研究负责人传真：

Study leader's fax：

申请注册联系人电子邮件：

Applicant E-mail：

 pengyun2005@126.com

研究负责人电子邮件：

Study leader's E-mail：

 jianghong73868@126.com

申请单位网址(自愿提供)：

Applicant website(voluntary supply)：

研究负责人网址(自愿提供)：

Study leader's website(voluntary supply)：

申请注册联系人通讯地址：

湖南省长沙市湘雅路87号

研究负责人通讯地址：

湖南省长沙市湘雅路87号

Applicant address：

87 Xiangya Road, Changsha, Hu'nan, China

Study leader's address：

87 Xiangya Road, Changsha, Hu'nan, China

申请注册联系人邮政编码：

Applicant postcode：

 410008

研究负责人邮政编码：

Study leader's postcode：

 410008

申请人所在单位：

中南大学湘雅医院

Applicant's institution：

Xiangya Hospital, Central South University

研究负责人所在单位：

中南大学湘雅医院

Affiliation of the Leader：

Xiangya Hospital, Central South University

是否获伦理委员会批准：

是

Approved by ethic committee：

Yes

伦理委员会批件文号：

Approved No. of ethic committee：

 201412402

伦理委员会批件附件：

Approved file of Ethical Committee：

 查看附件View

批准本研究的伦理委员会名称：

中南大学湘雅医院医学伦理会

Name of the ethic committee：

Ethics of Committee of Xiangya Hospital of Central South University

伦理委员会批准日期：

Date of approved by ethic committee：

 1990-01-01 00:00:00

伦理委员会联系人：

Contact Name of the ethic committee：

伦理委员会联系地址：

Contact Address of the ethic committee：

伦理委员会联系人电话：

Contact phone of the ethic committee：

伦理委员会联系人邮箱：

Contact email of the ethic committee：

研究实施负责（组长）单位：

中南大学湘雅医院

Primary sponsor：

Xiangya Hospital, Central South University

研究实施负责（组长）单位地址：

湖南省长沙市湘雅路87号

Primary sponsor's address：

87 Xiangya Road, Changsha, Hu'nan, China

试验主办单位(项目批准或申办者)：

Secondary sponsor：

国家：

中国

省(直辖市)：

湖南

市(区县)：

长沙

Country：

China

Province：

Hu'nan

City：

Changsha

单位(医院)：

中南大学湘雅医院

具体地址：

中国湖南省长沙市湘雅路87号

Institution
hospital：

Xiangya Hospital, Central South University

Address：

87 Xiangya Road, Changsha, Hunan, China.

经费或物资来源：

中南大学湘雅医院临床科研基金项目

Source(s) of funding：

The Clinical Research Found of Xiangya Hospital, Central South University.

研究疾病：

脊髓小脑性共济失调3型  

Target disease：

spinocerebellar ataxia type 3

研究疾病代码：

Target disease code：

研究类型：

预后研究

Study type：

Prognosis study

研究所处阶段：

 其它 

Study phase：

N/A

研究设计：

队列研究 

Study design：

Cohort study 

研究目的：

评价SCA3/MJD患者的自然史进展，为SCA3/MJD疾病各阶段的表型发展提供客观的评估依据；探讨致病基因、等位基因和遗传修饰基因对SCA3/MJD患者表型、自然史、疾病进展的影响。  

Objectives of Study：

This research is to observe the natural history of patients with spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD), and to find subjective evidence for exploring better evaluation methods in different period of this disease. And it is aimed to explore effects of the disease causing gene, alleles, and genetic modification gene, which are showed on the phenotype, natural history, and the disease progress of SCA3/MJD.

药物成份或治疗方案详述：

 

Description for medicine or protocol of treatment in detail：

 

纳入标准：

1）有共济失调的症状和体征，年龄为18岁或18岁以上；2）受试者或家系患者基因诊断为SCA3/MJD；3）自愿参加此项研究，有能力签署知情同意书。

Inclusion criteria

1. Subjects with the symptom and sign of ataxia, aged ≥18 years;
2. Subjects having been genetically diagnosed with SCA3/MJD, or his/her pedigree gene has been identified with SCA3/MJD;
3. Subjects having ability to understand and provide written informed consent andvoluntary consent to participate in the study.

排除标准：

1）已知为隐性、X连锁和线粒体遗传性共济失调的患者；2）之前基因诊断已排除SCA3/MJD的患者。

Exclusion criteria：

1. Patients with hereditary ataxia(HA) having indentified by the way of recessive inheritance, X-linked andmitochondria; 2. Patients having been excluded with SCA3/MJD by genetic diagnosis.

研究实施时间：

Study execute time：

从 From 2015-10-01 00:00:00至 To 2018-09-30 00:00:00  

征募观察对象时间：

Recruiting time：

从 From 2015-10-01 00:00:00 至 To 2016-09-30 00:00:00

干预措施：

Interventions：

组别：

Case series

样本量：

 100

Group：

Case series

Sample size：

干预措施：

N/A

干预措施代码：

Intervention：

N/A

Intervention code：

研究实施地点：

Countries of recruitment and research settings：

国家：

 中国

省(直辖市)：

 湖南省 

市(区县)：

 长沙市 

Country：

China

Province：

Hunan

City：

Changsha

单位(医院)：

 中南大学湘雅医院 

单位级别：

 三甲医院 

Institution
hospital：

Xiangya Hospital, Central South University

Level of the institution：

Tertiary A hospital

测量指标：

Outcomes：

指标中文名：

共济失调等级量表(SARA)

指标类型：

主要指标

Outcome：

Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA)

Type：

Primary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

非共济失调症状量表（INAS）

指标类型：

次要指标

Outcome：

Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

8米步行计时测试（8MW）

指标类型：

次要指标

Outcome：

8 m walking time (8MW)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

9孔钉板试验（9HPT）

指标类型：

次要指标

Outcome：

9-hole peg test (9HPT)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

功能阶段评估

指标类型：

次要指标

Outcome：

Functional stage estimation

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

亨廷顿舞蹈病标准评分量表 IV（UHDRS-IV）

指标类型：

次要指标

Outcome：

Unified Huntington's Disease Rating Scale IV (UHDRS-IV)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

欧洲五维健康量表（EQ-5D）

指标类型：

次要指标

Outcome：

EQ-5D

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

Barthel 指数

指标类型：

次要指标

Outcome：

Barthel index of ADL

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

患者健康问卷-9（PHQ-9）

指标类型：

次要指标

Outcome：

Patient Health Questionnaire (PHQ-9)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

广泛性焦虑障碍量表-7（GAD-7）

指标类型：

次要指标

Outcome：

General Anxiety Disorder-7 (GAD-7)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年）

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

蒙特利尔认知评估量表（MoCA）

指标类型：

次要指标

Outcome：

Montreal Cognitive Assessment (MoCA)

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

基线期、及随后每年一次的访视（连续随访两年

测量方法：

Measure time point of outcome：

Baseline visit, and annual visit in 2-year follow up

Measure method：

指标中文名：

修饰基因与疾病表型及疾病进展之间的关联

指标类型：

次要指标

Outcome：

Relation between the genetic modifiers and phenotype and disease progression rates

Type：

Secondary indicator

测量时间点：

测量方法：

Measure time point of outcome：

Measure method：

采集人体标本：

Collecting sample(s)
from participants：

标本中文名：

血液

组织：

Sample Name：

Blood

Tissue：

人体标本去向

 使用后销毁  

说明

Fate of sample：

Destruction after use  

Note：

征募研究对象情况：

Recruiting status：

正在进行

Recruiting

年龄范围：

Participant age：
最小 Min age 18 岁 years
最大 Max age 100 岁 years

性别：

男女均可

Gender：

Both

随机方法（请说明由何人用什么方法产生随机序列）：

N/A

Randomization Procedure (please state who generates the random number sequence and by what method)：

N/A

是否公开试验完成后的统计结果:

Calculated Results after the Study Completed public access:

公开/Public

盲法：

Blinding：

试验完成后的统计结果（上传文件）：

Calculated Results after
the Study Completed(upload file)：

是否共享原始数据：

IPD sharing

是Yes

共享原始数据的方式（说明：请填入公开原始数据日期和方式，如采用网络平台，需填该网络平台名称和网址）：

中南大学湘雅医院

The way of sharing IPD”(include metadata and protocol, If use web-based public database, please provide the url)：

Xiangya Hospital, Central South University

数据采集和管理（说明：数据采集和管理由两部分组成，一为病例记录表(Case Record Form, CRF)，二为电子采集和管理系统(Electronic Data Capture, EDC)，如ResMan即为一种基于互联网的EDC：

病例记录表

Data collection and Management (A standard data collection and management system include a CRF and an electronic data capture：

Case Record Form (CRF)

数据与安全监察委员会：

Data and Safety Monitoring Committee：

暂未确定/Not yet

注册人：

Name of Registration：

  2015-09-23 11:50:39